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「胚胎著床前基因檢測」( Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)

是結合了試管嬰兒、胚胎培養以及切片檢查技術與單細胞分子及細胞遺傳學的技術,從胚胎剛剛取出一些細胞,檢測特定基因的突變。可以讓處於高基因危險群的夫妻,在懷孕的第一天就清楚知道其胎兒不會遺傳到家族疾病。他們不再需要預測遺傳疾病機率、碰碰運氣或祈禱有好結果出現。

什麼是PGD的好處?

1.有家族遺傳性疾病病史的夫妻,透過此項診斷,可避免產下該項單一基因疾病之不健康下一胎。

2. 不像其它產前檢測技術,需經過漫長的懷孕過程,得知胚胎不健康後再行流產,而是了解胎兒是否不帶有家族遺傳疾病基因後再進行懷孕,降低有家族遺傳性疾病病史的夫妻心理及生理的衝擊。

【目前在台灣已在進行PGD的罕見疾病】

海洋性貧血(Thalassemia)
脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA)
血友病(Hemophilia)
小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy,簡稱SCA)
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,簡稱AS)
法布瑞氏症(Fabry Disease)
神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1,簡稱NF-1)
甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症)
軟骨不全症(ACH)

第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)
亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)
自體顯性多囊性腎疾病(ADPKD)
非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
少汗性外胚層發育不良(XLHED)
澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
先天性紅綠色盲(Color Blindness)   無虹膜症(Aniridia) 
先天性腎上腺增生症(簡稱CAH)