什麼是胚胎著床前基因檢測 (PGD)
胚胎著床前基因檢測是結合了試管嬰兒、胚胎培養以及切片檢查技術與單細胞分子及細胞遺傳學的技術，從胚胎剛剛取出一些細胞，檢測特定基因的突變，可以讓處於高基因危險群的夫妻，在懷孕的第一天就清楚知道其胎兒不會遺傳到家族疾病，他們不再需要預測遺傳疾病機率、碰碰運氣或祈禱有好結果出現。
進行胚胎著床前基因檢測 (PGD) 的好處
- 有家族遺傳性疾病病史的夫妻，透過此項診斷，可避免產下該項單一基因疾病之不健康下一胎。
- 不像其它產前檢測技術，需經過漫長的懷孕過程，得知胚胎不健康後再進行流產，而是了解胎兒是否不帶有家族遺傳疾病基因後再進行懷孕，降低有家族遺傳性疾病病史的夫妻心理及生理的衝擊。
目前在台灣已在進行胚胎著床前基因檢測 (PGD) 的罕見疾病
- 海洋性貧血 (Thalassemia)
- 脊髓肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)
- 血友病 (Hemophilia)
- 小腦萎縮症 (Spinocerebellar Atrophy，簡稱SCA)
- 僵直性脊椎炎 (Ankylosing Spondylitis，簡稱AS)
- 法布瑞氏症 (Fabry Disease)
- 神經纖維瘤第一型 (Neurofibromatosis type 1，簡稱NF-1)
- 甘迺迪氏症（又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症）
- 軟骨不全症 (ACH)
- 第二型黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis II，簡稱MPS-II)
- 亨汀頓氏舞蹈症 (Huntington Disease)
- 自體顯性多囊性腎疾病 (ADPKD)
- 非酮性高苷胺酸血症 (Nonketotic hyperglycinemia)
- 少汗性外胚層發育不良 (XLHED)
- 澱粉樣多發性神經病變 (Familial Amyloidotic Polyneuropath)
- 先天性紅綠色盲 (Color Blindness)
- 無虹膜症 (Aniridia)
- 先天性腎上腺增生症 (Congenital Adrenal Hyperplasia，簡稱CAH)
